Áreas Terapeuticas
Shire Human Genetic Therapies se concentra específicamente en el desarrollo
de terapias para enfermedades raras o huérfanas, como las enfermedades de
depósito lisosomal y el Angioedema Hereditario.
Enfermedades Raras/Huérfanas
¿Qué es una enfermedad rara o huérfana?
Una enfermedad se considera rara o huérfana cuando afecta a pocas personas
con relación a la población en general. En Europa, una enfermedad se
considera rara cuando afecta a 1 de cada 2 mil personas. Ya en Estados
Unidos 1 de cada 10 individuos recibe el diagnóstico de una enfermedad rara.
Argentina adopta las estimaciones internacionales para designar la rareza de
una enfermedad.
Actualmente se conocen más de siete mil enfermedades raras, siendo
descriptas 5 nuevas patologías todos los días en la literatura médica, según
datos de la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos
(NORD). La gran mayoría de las enfermedades raras es de origen genético,
pero no todas tienen esa característica.
Las enfermedades raras son crónicas, graves, constituyendo, muchas veces, un
riesgo de vida para el paciente. Se estima que más del 50% de las
enfermedades raras se diagnostican en forma tardía. Ese hecho se explica por
la falta de conocimiento de los médicos y demás profesionales de la salud
involucrados en el proceso. Aunque haya tratamientos dirigidos a gran parte
de las patologías, en varios países no hay una legislación específica que
posibilite a los pacientes el acceso garantizado al medicamento. Por ese
motivo, la difusión de la información es el mejor camino para que todos
conozcan mejor las enfermedades raras y sus tratamientos.
¿Cómo se tratan las enfermedades huérfanas?
Como gran parte de las patologías raras son de origen genético, la
investigación para encontrar un tratamiento adecuado avanzó juntamente con
el Proyecto Genoma Humano. De esa manera, la mayoría de los tratamientos
disponibles hoy son relativamente nuevos.
Los medicamentos utilizados para tratar las enfermedades raras son llamados
huérfanos. El término se usó por primera vez en 1968 para describir
sustancias potencialmente útiles, pero no disponibles en el mercado. Más
tarde, también fue usado para describir medicamentos de adultos usados en
niños. Finalmente, en 1982, surgió el concepto definitivo para drogas
huérfanas: medicamento o producto biológico para el diagnóstico, tratamiento
o prevención de una enfermedad o condición rara, cuyos volúmenes de ventas
previstos no cubren los costos de desarrollo y comercialización, no siendo,
por lo tanto, de interés para la industria farmacéutica en condiciones
normales de mercado.
Debido a que los medicamentos huérfanos son utilizados por pocos
pacientes, el costo de la producción es elevado. Así, para desarrollar y
comercializar ese tipo de fármacos es fundamental establecer políticas
públicas de incentivo al sector. En EE.UU. podemos encontrar uno de los
más avanzados programas para tratamiento de enfermedades raras. Esto fue
posible desde la creación en 1982, de un organismo dedicado
exclusivamente al tema - Office of Orphan Products Development (OOPD)
vinculado a Food and Drug Administration (FDA). Hasta 1998 el estatus de
medicamento huérfano se atribuyó a 837 fármacos, de los cuales 323 se
beneficiaron con el programa de subsidios del gobierno estadounidense.
El éxito del proyecto incentivó a muchos países a imitarlo, como es el
ejemplo de Japón, Australia, Inglaterra y otros países de la comunidad
europea.
En Argentina, los medicamentos huérfanos no tienen legislación específica y
pocos forman parte de la lista de medicamentos excepcionales del Ministerio
de la Salud. No hay una política clara para atender a los portadores de
enfermedades raras, ni una legislación para la producción y el comercio de
medicamentos considerados huérfanos en nuestro país.