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Áreas Terapeuticas

Shire Human Genetic Therapies se concentra específicamente en el desarrollo de terapias para enfermedades raras o huérfanas, como las enfermedades de depósito lisosomal y el Angioedema Hereditario.

Enfermedades
Raras/Huérfanas
Enfermedades de Depósito
Lisosomal (EDLs)
Enfermedad de Fabry
Síndrome de Hunter (MPS II)
Enfermedad de Gaucher
Leucodistrofia Metacromática
Síndrome de Sanfilippo (MPS III)
Angioedema Hereditario

Enfermedades Raras/Huérfanas

¿Qué es una enfermedad rara o huérfana?

Una enfermedad se considera rara o huérfana cuando afecta a pocas personas con relación a la población en general. En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2 mil personas. Ya en Estados Unidos 1 de cada 10 individuos recibe el diagnóstico de una enfermedad rara. Argentina adopta las estimaciones internacionales para designar la rareza de una enfermedad.

Actualmente se conocen más de siete mil enfermedades raras, siendo descriptas 5 nuevas patologías todos los días en la literatura médica, según datos de la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD). La gran mayoría de las enfermedades raras es de origen genético, pero no todas tienen esa característica.

Las enfermedades raras son crónicas, graves, constituyendo, muchas veces, un riesgo de vida para el paciente. Se estima que más del 50% de las enfermedades raras se diagnostican en forma tardía. Ese hecho se explica por la falta de conocimiento de los médicos y demás profesionales de la salud involucrados en el proceso. Aunque haya tratamientos dirigidos a gran parte de las patologías, en varios países no hay una legislación específica que posibilite a los pacientes el acceso garantizado al medicamento. Por ese motivo, la difusión de la información es el mejor camino para que todos conozcan mejor las enfermedades raras y sus tratamientos.

¿Cómo se tratan las enfermedades huérfanas?

Como gran parte de las patologías raras son de origen genético, la investigación para encontrar un tratamiento adecuado avanzó juntamente con el Proyecto Genoma Humano. De esa manera, la mayoría de los tratamientos disponibles hoy son relativamente nuevos.

Los medicamentos utilizados para tratar las enfermedades raras son llamados huérfanos. El término se usó por primera vez en 1968 para describir sustancias potencialmente útiles, pero no disponibles en el mercado. Más tarde, también fue usado para describir medicamentos de adultos usados en niños. Finalmente, en 1982, surgió el concepto definitivo para drogas huérfanas: medicamento o producto biológico para el diagnóstico, tratamiento o prevención de una enfermedad o condición rara, cuyos volúmenes de ventas previstos no cubren los costos de desarrollo y comercialización, no siendo, por lo tanto, de interés para la industria farmacéutica en condiciones normales de mercado.

Debido a que los medicamentos huérfanos son utilizados por pocos pacientes, el costo de la producción es elevado. Así, para desarrollar y comercializar ese tipo de fármacos es fundamental establecer políticas públicas de incentivo al sector. En EE.UU. podemos encontrar uno de los más avanzados programas para tratamiento de enfermedades raras. Esto fue posible desde la creación en 1982, de un organismo dedicado exclusivamente al tema - Office of Orphan Products Development (OOPD) vinculado a Food and Drug Administration (FDA). Hasta 1998 el estatus de medicamento huérfano se atribuyó a 837 fármacos, de los cuales 323 se beneficiaron con el programa de subsidios del gobierno estadounidense. El éxito del proyecto incentivó a muchos países a imitarlo, como es el ejemplo de Japón, Australia, Inglaterra y otros países de la comunidad europea.

En Argentina, los medicamentos huérfanos no tienen legislación específica y pocos forman parte de la lista de medicamentos excepcionales del Ministerio de la Salud. No hay una política clara para atender a los portadores de enfermedades raras, ni una legislación para la producción y el comercio de medicamentos considerados huérfanos en nuestro país.