Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDLs)
Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos genéticos,
progresivos, que afectan diferentes sistemas del organismo. La mayoría de
estas enfermedades son producidas por defectos genéticos que causan la
deficiencia o la falta total de alguna enzima en el lisosoma. En
consecuencia, las macromoléculas que normalmente son degradadas, se acumulan
en los lisosomas. El exceso y depósito de estas moléculas tienen un efecto
tóxico para ciertos tejidos y órganos, siendo la causa de la enfermedad.
Se han descripto más de 40 enfermedades de depósito lisosomal. En general,
las enfermedades lisosomales pueden agruparse de acuerdo a las “familias” de
sustancias que se acumulan.
La incidencia de cada una de ellas, por
separado, es baja y puede establecerse de un caso por cada 100.000 nacidos
vivos. Pero, consideradas en su conjunto, tienen una incidencia aproximada
de 1 cada 5.000 nacidos vivos.
Shire HGT se focaliza en las siguientes enfermedades de depósito lisosomal: