Leucodistrofia Metacromática (LDM)
Acerca de la Leucodistrofia Metacromática (LDM)
La Leucodistrofia Metacromática (LDM) es la forma más común de las
leucodistrofias, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente la
mielina del cerebro y, algunas veces, la del sistema nervioso periférico. La
Mielina es la sustancia grasa que envuelve buena parte de las prolongaciones
neuronales y favorece la conducción de los impulsos nerviosos.
La LDM se hereda de forma autosómica recesiva y es el resultado de la
incapacidad para metabolizar el cerebrósido sulfato. En la mayoría de los casos
la deficiencia enzimática es de arilsulfatasa A.
Existen tres formas de la enfermedad: infantil tardía, juvenil y adulta.
La forma infantil de LDM tiene una prevalencia estimada de 1 en 40 000. En
la forma Infantil tardía de LDM los síntomas comienzan, en general, entre
los 10 y los 25 meses de edad. Los familiares empiezan a observar
irritabilidad y una cierta dificultad motora que, en los niños que ya
caminan, se puede manifestar por falta de coordinación y falta de
equilibrio. Con la evolución del cuadro comienza a manifestarse un
endurecimiento de los miembros inferiores con la desaparición de los
reflejos.
La regresión intelectual ocurre, generalmente, en fases más avanzadas de la
enfermedad. Podrá aparecer también estrabismo y compromiso visual. El curso
de la molestia es progresivo y ocurre la muerte, en general, de uno a cuatro
años después del inicio del cuadro. El análisis del líquido céfalo-raquídeo
de esos pacientes revela, generalmente, un aumento en la tasa de proteínas,
y el estudio de los nervios periféricos revela una acentuada disminución en
la velocidad de conducción de los estímulos motores y sensitivos.
La forma Juvenil comienza entre los 4 y los 10 años de edad. Los síntomas
iniciales pueden ser regresión intelectual y trastornos del comportamiento.
En otros casos, el cuadro comienza con síntomas de disfunción motora. En la
forma adulta, el inicio se da alrededor de los 15 años de edad, aunque a
menudo no hay un diagnóstico hasta la edad adulta. Los signos clínicos
incluyen tanto los trastornos motores como los psiquiátricos, aunque con una
progresión lenta.
En todas las formas de la enfermedad la Tomografía Axial Computada y la
Resonancia Magnética Nuclear del encéfalo mostrarán alteraciones
localizadas, principalmente en la sustancia blanca, próxima a los
ventrículos cerebrales.
La confirmación del diagnóstico deberá hacerse midiendo el nivel de
actividad de la enzima arilsulfatasa A, que estará ausente, en general, en
la forma infantil y se situará en niveles entre 10 y 20% en la forma
juvenil.
La evaluación del nivel de actividad de la arilsulfatasa A puede servir para
la identificación de portadores del defecto enzimático, así como para el
diagnóstico intrauterino.