Acerca del Angioedema Hereditario


HAE Day PhotoEl Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara, autosómica dominante. Por ser una característica dominante, los padres tienen 50% de probabilidad de trasmitir a sus hijos los genes defectuosos que causan AEH.

Los portadores de AEH presentan episodios recurrentes y espontáneos de edemas, conocidos con el término de angioedema (angio = proviene de vaso sanguíneo y edema = hinchazón) que ocurren en los tejidos cutáneos de las extremidades, cara, genitales, así como en las membranas mucosas del tracto intestinal, laringe y otros órganos internos. El edema de la cara, de los genitales y de las extremidades generalmente es doloroso, desfigura y debilitante. Las crisis abdominales se presentan con dolor intenso, nauseas, vomitos y diarrea, muchas veces involucrando ascitis (acumulación de líquido en el interior del abdomen) e hipovolemia (pérdida excesiva de fluidos del plasma). Los ataques laríngeos pueden llevar a la obstrucción de las vías áreas y pueden ser potencialmente fatales, conduciendo a la muerte por asfixia.

La estimacion de la prevalencia mundial de AEH es de 1 en 10.000 a 1 en 50.000 individuos, sin diferencias informadas entre géneros o grupos étnicos. Debido a que el AEH es una enfermedad rara (aproximadamente 2% de los casos clínicos de angioedema) y su presentación clínica no es específica, es generalmente mal diagnosticada y consecuentemente, subdiagnosticada. Un tercio de los pacientes con AEH no diagnosticados, que sufren de ataques abdominales, se someten innecesariamente a procedimientos quirúrgicos porque sus síntomas pueden simular condiciones de emergencia, que exigen intervención quirúrgica.

En la mayoría de los casos, el AEH es causado por una producción disminuida o por la deficiencia en la actividad del inhibidor de C1 esterasa (C1 INH). En algunos casos raros, los niveles y actividad de C1-INH normales y se encuentra implicada una mutación del factor XII de la Coagulacion.

Un poco de historia

El Angioedema Hereditario fue descripto por primera vez por el médico alemán, Dr. Heinrich Quincke. La descripción se hizo en 1882 a través de una imagen. Así, la enfermedad fue nombrada como edema de Quincke. En 1988, el médico canadiense, William Osler observó que algunos casos presentaban una base hereditaria. En base a eso, el médico creó el término edema angioneurótico. (1)

Signos y Síntomas

El AEH se caracteriza por ataques espontáneos y recurrentes de edema de diversas partes del organismo. Los ataques pueden ser potencialmente mortales, dolorosos y debilitantes. Alrededor del 30% de los pacientes sin tratamiento tiene >1 ataque al mes, el 40% sufren 6-11 ataques de tumefacción al año y el 30% restante presentan síntomas con poca frecuencia o están completamente asintomáticos.

Aunque no exista una estadistica exacta, las crisis son recurrentes y pueden comprometer a la piel (edema cutaneo), vias aereas superiores, Aparato Gastrointestinal, Aparato Genitourinario y cerebro.

Diagnóstico

El diagnóstico correcto de AEH es esencial para un tratamiento eficaz y para reducir el riesgo de muerte por edema laríngeo. Esto puede significar una combinación de procedimientos como:

  • historia clínica detallada;
  • pruebas de laboratorio (concentraciones de C4 y C1- INH, ensayos de actividad de C1-INH);
  • examen físico;
  • procedimientos de imagen.

El paso inicial en la ejecución de un diagnóstico diferencial de AEH abarca la diferencia entre angioedema alérgico y hereditario. Los ataques de AEH no responden al tratamiento con histamina. El AEH debe ser también diferenciado de otras formas de angioedema no alérgico, que pueden presentarse con síntomas análogos, pero poseen etiologías diferentes. Como ejemplo, es posible citar el angioedema inducido por medicamentos, adquirido por comorbidades como enfermedades crónicas, idiopáticas y pseudoalérgicas.

Finalmente, el diagnóstico de AEH se confirma a través de pruebas de laboratorio que indican una concentración disminuida de C1 INH o una actividad reducida de C1-INH. Medir la concentración del C4 también es importante, pues este parámetro se reduce en los tipos I y II de AEH.

Tratamiento

Al contrario del angioedema alérgico, los ataques de AEH no responden al tratamiento con medicamentos antihistamínicos, corticosteroides o epinefrina.

En algunos países, los ataques agudos de AEH se tratan con un concentrado de C1 inhibidor o plasma fresco, por vía endovenosa.

En Argentina, Shire HGT comercializa el icatibant, "una nueva e innovadora terapia" en el tratamiento del AEH al bloquear el receptor B2 de la bradiquinina. La bradiquinina es una hormona peptídica que dilata los vasos sanguíneos y los hace más permeables. Esto permite que el fluído pase al tejido circundante y de esta manera produce la formación del edema y el dolor. El icatibant es un antagonista del receptor de la bradiquinina B2 administrado en forma subcutánea, que inhibe la bradiquinina de forma competitiva y, por lo tanto, frena la progresión de los síntomas.

Referencias

  1. Bork, K, et al.The American Journal of Medicine (2006), 119, 267-274
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